כשאישה מגלה שהיא בהיריון, יחד עם השמחה והציפייה ללידתו של התינוק, עולה הרצון לוודא שהכול תקין עם ההיריון, ושהעובר בריא. היכולת לאתר נטייה גנטית למחלות מסוימות מאפשרת להורים העתידיים לנקוט בצעדים שיעזרו להם ולעובר, ויכולים למנוע לידתו של תינוק שסובל ממחלות קשות וחשוכות מרפא, או מומים קשים מנשוא. קיימות עשרות בדיקות גנטיות שונות, כיצד תחליטו אילו בדיקות לבצע? יצאנו לברר. נציין מראש שזה אינו מאמר העוסק בסיכונים הגנטיים ובמגוון הבדיקות הקיים, אלא מדריך לבחירת הבדיקות הגנטיות המשמעותיות עבורכם ועבור העובר.
איך לבחור בדיקות גנטיות בהיריון בשלושה שלבים
מדריך פשוט וברור המתאר את שלושת השלבים לבחירת הבדיקות הגנטיות המתאימות לכם.
שלב ראשון: התייעצות עם מומחה
בשלב הראשון עליכם למצוא אדם שמתמחה בייעוץ גנטי, זה יכול להיות מומחה פרטי במכון לייעוץ גנטי, וזו יכולה להיות אחות ייעוץ גנטי בקופת החולים. אם המקרה שלכם אינו מסובך, ניתן להסתפק באחות ייעוץ גנטי. לעומת זאת, אם קיימות מחלות תורשתיות במשפחתכם, ואם מוצאו של אחד מבני הזוג, או השילוב של המוצא של שניכם מציב אתגרים מיוחדים, התייעצו עם רופא המשפחה, או עם האחות לייעוץ גנטי לגבי הצורך לפנות למומחה. כך או אחרת, האחות או המומחה לייעוץ גנטי ישבו איתכם, יבדקו את השושלת הגנטית שלכם, ולאור הנתונים שתספקו להם, יציגו בפניכם את הבדיקות שהם ממליצים לבצע.
שלב שני: הכרת החומר
כעת בידכם רשימה של בדיקות. ערכו מחקר מעמיק לגבי כל בדיקה, מה האמינות שלה, מה חומרת המחלה שהבדיקה בודקת את הסיכוי להתפרצותה, ומה אחוז הסיכון שהעובר שלכם יישא את הגנים שיגרמו לפריצת המחלה. האם מדובר בגנים שחוזים סיכון לחלות במחלה, או גנים שצירופים שלהם יגרמו לבטח למחלה. ככל שיהיה בידכם יותר מידע, כך תוכלו לבצע בחירה נכונה יותר. כדאי להתחיל לאסוף את המידע הזה כבר בפגישה שלכם עם האחות לייעוץ גנטי.
שלב שלישי: בחירה
כעת הגיע רגע האמת: בחרו את הבדיקות שמאתרות מחלות ומומים מסכני חיים, כאלו שאם התינוק שלכם יחלה בהם חייו יהיו קצרים וכואבים. כמו כן, אם אין לכם כסף מיותר, חשבו פעמיים לגבי בדיקות המראות על סיכון ללקות במשהו שאינו מסכן חיים, ושיכול לנבוע משלל סיבות נוספות. ככלל, מומלץ לבדוק מחלות שהסיכוי שאתם נשאים שלהן גבוה מאחד לעשרת אלפים.
טיפים ואזהרות
- זכרו ששום בדיקה לא מנבאת את העתיד, וככל שנרצה להגן על ילדינו, בחיים האמיתיים ייקרו להם כל מיני דברים שלא יהיו תלויים בנו.
- עודף בדיקות הוא תהליך יקר ומיגע, הימנעו מבדיקות שאינן רלוונטיות לשושלת הגנטית שלכם.
- חשוב לבצע את הבדיקות במקום מוכר ומוסמך, ולגשת למומחה ייעוץ גנטי לשם קבלת פענוח מקצועי.
קישורים מועילים
- ויקיפדיה – בדיקות סקר גנטיות
- ויקיפדיה – בדיקות סקר בהיריון
